Биология 9 класс (Пасечник). Конспекты по учебнику. Цитаты использованы в учебных целях. Глава 4. Генетика человека (Методы изучения наследственности человека. Генотип и здоровье человека). Электронная версия.
ОГЛАВЛЕНИЕ вернуться к списку конспектов
Глава 4. Генетика человека
Закономерности наследственности и изменчивости являются универсальными для всех живых организмов, в том числе и для человека. В качестве объекта генетики человек представляет собой не самый удобный биологический вид. Биосоциальные особенности человека определили методы изучения его наследственности и изменчивости.
ВЫ УЗНАЕТЕ
- о методах изучения наследственности человека;
- о генетическом разнообразии человека;
- о взаимосвязи генотипа человека и его здоровья;
- о влиянии среды на генетическое здоровье человека;
- о генетических болезнях человека.
ВЫ НАУЧИТЕСЬ
- составлять родословную человека.
§ 23. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
- Какие генетические методы вам известны?
- Почему человека называют биосоциальным существом?
Методы изучения наследственности человека.
Человек — не самый удобный объект генетических исследований. Среди особенностей, затрудняющих изучение человека, можно выделить следующие. Во–первых, это невозможность (неэтичность) направленного скрещивания, а также проведения экспериментов с искусственными мутациями. Во–вторых, для человека характерно позднее половое созревание и, как правило, малочисленное потомство. В–третьих, у человека относительно большое число хромосом (23 пары). Поэтому для изучения наследственности и изменчивости человека разработаны и применяются специальные методы.
Генеалогический метод, или метод родословных, представляет собой графическое изображение информации о наличии изучаемого признака у группы родственников с указанием степени их родства. Для составления родословных используют определённую символику (рис. 28). К сожалению, полные и грамотно составленные родословные встречаются довольно редко. Например, с помощью этого метода был определён характер наследования гемофилии от носительницы этого заболевания — английской королевы Виктории.
У человека примерно в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевые и однояйцевые. Разнояйцевые близнецы (двойняшки) генетически разнородны. Они похожи между собой не более чем братья или сёстры, рождённые неодновременно, и могут быть разнополыми. Однояйцевые близнецы имеют один и тот же генотип, поэтому обладают почти абсолютным сходством. Если они по какой–либо причине воспитывались в разных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить направленность и степень воздействия факторов окружающей среды на их гены. В этом заключается сущность близнецового метода.
Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Используя этот метод, можно распознавать различные заболевания, например синдром Дауна, в основе которых лежит изменение числа хромосом или нарушение их строения. Кроме того, этот метод даёт возможность определить генетический пол эмбриона.
Биохимические методы позволяют определить место и характер мутации. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле белка гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидно–клеточной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца. Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз.
Методы современной молекулярной генетики позволяют обнаружить повреждения непосредственно в молекуле — носителе генетической информации, т. е. в ДНК. Метод анализа ДНК даёт возможность в буквальном смысле увидеть мутации и связать эти нарушения в строении её молекул с изменениями в фенотипе.
Генетическое разнообразие человека.
В генетике человека тщательно исследуют характер наследования многих признаков. От генов, полученных человеком от родителей, во многом зависит его внешний облик (цвет глаз, форма ушной раковины), физические и умственные возможности, характер, предрасположенность или, напротив, устойчивость к тем или иным болезням, естественная продолжительность жизни и др. (табл. 1).
Таблица 1. Методы изучения наследственности человека
Не следует забывать о том, что на проявление любого признака сильное влияние оказывает воздействие окружающий среды. Например, талант великого композитора В. А. Моцарта, который имел наследственную основу, развился в полной мере уже в раннем детстве, благодаря тому что маленький Вольфганг вырос в мире музыки, свободно владел нотной грамотой ещё до того, как стал читать. А вот родись он со своим талантом в семье сапожника, и, возможно, мы бы никогда не услышали о таком композиторе.
§ 24. ГЕНОТИП И ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА
- Что такое генотип?
- Что такое здоровье?
- Что такое мутации и какие их виды вам известны?
От генов, полученных человеком от родителей, во многом зависит его внешний облик, физическое и умственное развитие, предрасположенность или устойчивость к болезням. На проявление любого признака сильное влияние оказывает внешняя среда. Это связано с тем, что наследуется не сам признак, а способность проявить его в определённых условиях. Здоровый образ жизни позволяет снизить риск развития таких заболеваний, как гипертония, диабет, ревматизм. Кроме того, чтобы уменьшить вероятность возникновения наследственных заболеваний, в развитых странах существует медико–генетическое консультирование.
В большинстве случаев развитие наследственных заболеваний связано с возникновением мутаций. Очевидно, что, чем больше в окружающем нас мире мутагенных факторов, тем выше вероятность возникновения мутаций, а следовательно, наследственных заболеваний.
Мутагенные факторы.
По законам, принятым в большинстве стран, все химические препараты, с которыми люди контактируют в быту, должны быть обязательно проверены на мутагенез, т. е. необходимо установить, не вызывают ли они мутаций. Такую проверку должны проходить пищевые добавки, лекарства, удобрения, красители, строительные материалы, косметика и т. д.
Очень много мутагенных веществ содержится в промышленных выбросах предприятий химической и металлургической промышленности, хотя на современных заводах не менее 30% производственных затрат уходит на создание очистных сооружений.
Относительно новая проблема — электромагнитное загрязнение окружающей среды. Современного человека окружает множество источников электромагнитного излучения, причём многие из них довольно мощные. К таким источникам относятся высоковольтные линии, микроволновые печи, мониторы компьютеров и телевизоров, мобильные телефоны и т. п.
Мы уже говорили о том, что мутации в организме человека происходят довольно часто. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек, сам того не подозревая, может нести в себе большой набор генетических отклонений. Ещё в древности люди заметили, что дети, рождённые от близких родственников (браки между двоюродными и троюродными сёстрами и братьями и т. п.), чаще страдают наследственными заболеваниями. У потомков таких браков резко возрастает вероятность перехода мутантных генов в гомозиготное состояние, и патология проявляется в фенотипе потомства: увеличивается число мертворождённых детей, а также младенцев с врождёнными генетическими отклонениями. Поэтому почти во всех странах мира близкородственные браки запрещены или не рекомендованы.
Генетические заболевания человека.
К настоящему времени известно более 4000 генетических заболеваний человека, однако достаточно полно изучено не более 500. Рассмотрим некоторые из них.
В последние годы было установлено, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой алкогольной зависимости (алкоголизм). Носители таких генов должны быть особенно осторожны, употребляя спиртосодержащие напитки или лекарства. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с этой тяжёлой и пока практически неизлечимой болезнью.
Хромосомные заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. Так, в клетках здорового человека находится по 46 хромосом. Наличие третьей (лишней) хромосомы в 21–й паре приводит к развитию синдрома Дауна, характеризующегося низким ростом, умственной отсталостью, бесплодием и сокращением продолжительности жизни.
ВЫВОДЫ К ГЛАВЕ 4
Генетические закономерности универсальны для всех живых организмов, в том числе и для человека. Для исследования генетики человека применяют следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический и биохимические, в том числе метод анализа ДНК.
От генов, полученных человеком от родителей, во многом зависит его внешний облик, физические и умственные возможности, характер, предрасположенность или устойчивость к тем или иным болезням, естественная продолжительность жизни и многое другое. На проявление любого признака сильное влияние оказывает внешняя среда. Это связано с тем, что обычно наследуется не сам признак, а способность проявить его в определённых условиях.
Заболевания, причиной которых являются генетические нарушения, распространены достаточно широко. В большинстве случаев их развитие связано с возникновением в генотипе различных мутаций.
Часто наследуется не заболевание, а предрасположенность к нему. Такими болезнями являются диабет, ревматизм, алкоголизм, наркомания. Для предотвращения генетических заболеваний необходимо создание практики медико–генетического консультирования.
Для того чтобы проверить, как вы усвоили материал главы, выполните тестовые задания в рабочей тетради. Если вы сомневаетесь в правильности своих ответов, повторите материалы соответствующих параграфов.
ОГЛАВЛЕНИЕ вернуться к списку конспектов
Биология 9 класс (Пасечник). Конспекты по учебнику. Цитаты использованы в учебных целях.
Глава 4. Генетика человека.
- 23. Методы изучения наследственности человека.
- 24. Генотип и здоровье человека.
так все это итак есть в учебнике -_-